北京协和医院变态反应科主任医师支玉香的手机24小时开机。她不敢关机，她怕突然而至的“命悬一线”发生时，不能及时拉住那只绝境中求助的手。

　　她时刻在“备战”一种凶险而鲜为人知的罕见病——遗传性血管水肿。稍不注意的轻微擦伤就会带来严重的水肿，莫名而至的剧烈胃肠绞痛、呕吐，突如其来的气道黏膜水肿导致窒息……都是这种病的常见症状。北京协和医院遗传性血管水肿诊疗中心至今接诊该病患者已超过500例，而患者的平均确诊时间长达13年。

　　“没有明确诊断之前，超过1/3的患者死于急性喉头水肿。”疾病犹如睡兽，随时可能醒来伤害无辜者。数十年来致力于遗传性血管水肿救治的支玉香，时常为在这种凶险罕见病的救治领域内少有同行者而感到忧心忡忡。

　　“有备”却不能“无患” 悲剧总是猝不及防

　　几乎每一位遗传性血管水肿的患者背后都有庞大的“家系”，如果父母中有一方患病，那么子女将有一半儿的可能性患病。也就是说，有些患者对自身所患的这种罕见病是有认识的。而“有备”往往不能保证“无患”，悲剧的发生总是猝不及防。

　　患者经历

　　遗传性血管水肿在没有明确诊断之前，超过1/3的患者会死于急性喉头水肿。确诊并用药后，疾病仍像蛰伏在他们身体中的沉睡猛兽，不知道什么时候就会醒来。

　　2月的一天，急促的电话铃声响起。“支大夫，小路突然没有呼吸了，我该怎么办?”电话那头，小路的母亲惊慌失措。小路因为明确知晓自己的家族遗传史，18岁的他长期对症用药预防疾病发作。由于很久未曾发病，小路放松警惕，停药了。

　　当天下午，小路突然告诉母亲，自己呼吸有点困难。得知孩子几天没吃药了，母亲立刻拨打了120，然而就在医护人员将小路抬上救护车的过程中，小路停止了呼吸。“你把电话递给急救的医生，我来告诉他怎么办!”又过了十几分钟，小路被推进急救室。支玉香立刻指导救治的医生进行了气管切开，小路恢复了心跳。之后，小路在呼吸机的支持下，又坚持了三周多。然而，由于缺氧时间过长，一直在昏迷中的小路最终还是没能挺住，将短暂的生命永远定格在美好的18岁。

　　平均确诊时间长达13年 误诊频繁发生耽误救治

　　据协和医院变态反应科遗传性血管水肿诊疗中心统计，每个病例从出现症状到明确诊断平均需要13年的时间。

　　患者本人乃至许多医务工作者，对这种罕见病知之甚少，频繁发生的误诊成了耽误救治的一大元凶。

　　患者经历

　　患者郑先生曲折的确诊之路跨度长达30多年。从不到20岁起，因为反复发作的剧烈腹痛，郑先生便辗转全国各大医院求医。为此他做过手术、输过血，还接受过抗结核治疗。一次发作被送医后，急诊外科的大夫怀疑他得了急腹症，为他进行了剖腹探查手术，发现他整个肠道都是水肿的，而无从下手;也有医院怀疑他是急性阑尾炎发作而手术切除了他的阑尾;还有医院认为他得了结核病，给他开了抗结核药物……

　　每次发作后三四天的时间内，郑先生的症状都会得到缓解。然而病却并没有治好，剧烈的腹痛依然时常发作。

　　由于多年备受莫名病痛的困扰，郑先生和家人都在积极寻找病因。他在网络上反复查询相关症状，终于对症“揪出”遗传性血管水肿这种高相似度的罕见病。于是他来到协和医院，找到支玉香。支玉香安排郑先生进行化验、检查，很快得到了确诊。支玉香解释，郑先生的病之所以会在发作三四天后逐渐得到缓解，并不是因为医疗对症起到了作用，而是因为遗传性血管水肿是一种自限性疾病，即疾病发生、发展到一定程度后，靠机体调节能够控制病情发展并逐渐恢复。

　　患者更易抑郁焦虑 每天都活在恐惧中

　　研究显示，遗传性血管水肿患者患上抑郁症的可能性是普通人的3倍，患上焦虑症的可能性则达到普通人的10倍。

　　患者经历

　　支玉香还记得去年夏天第一次在诊室里见到患者洛女士时的情形。洛女士40岁出头，看上去很知性。然而在超过35℃的高温天气里，洛女士的颈间还系着一条长丝巾。洛女士取下丝巾，支玉香才发现，原来她的颈部插着一个气管套管。原来，洛女士因不明原因的急性窒息几度被送往医院进行气管切开术急救。气管切开的次数多了，洛女士气管周围的组织产生了粘连，在最近的一次气管切开时，因医生找不到气管位置而险些丧命。

　　“急救的医生说，如果再出现这种情况，可能就真的出事儿了。”想起那次的经历，洛女士心有余悸。即使在协和医院确诊并开始进行预防性治疗后，她至今也不敢取下套管。她坦言，这么多年来，没有一天不活在突发窒息的恐惧之中。

　　治疗药物加速引进中 给患者带来切实帮助

　　过去的几十年里，遗传性血管水肿确诊患者只能使用弱雄性激素对发病进行长期预防和控制。支玉香呼吁在当前的条件下，明确诊断的患者，要坚持服药。经验表明，只要患者定期随诊，医生根据病情进行个体化的药物调整，多数患者耐受良好。

　　“去年底，用于遗传性血管水肿长期预防的生物制剂已经准入中国，另一种用于急救的药物也将在年内获批。”支玉香介绍，2018年5月国家卫健委等部门制定的《第一批罕见病目录》中，遗传性血管水肿已被纳入，对应的治疗药物也在加速引进中。2020年12月，全球首个用于遗传性血管水肿长期预防治疗的生物制剂获批进入中国。同时，用于急性发作期的治疗药物也将在年内获批。“有关部门正在对药品进行定价，希望价格相对亲民。”支玉香说。